121种罕见病目录 首批罕见病目录公布 纳入121种疾病

昨天，国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局联合发布了第一份罕见病名录。血友病和白化病等121种疾病被列入第一份目录，肌萎缩性侧索硬化也包括在内，这是一种因冰桶挑战而为公众所知的罕见疾病。

业内人士认为，目录的推出将提高医药公司对罕见病的研发热情，加快罕见病上市进程，从而提高罕见病患者的生活质量，为将罕见病纳入医疗保险提供参考。

解释1

如何产生第一份罕见病清单？

据国家卫健委相关负责人介绍，该目录是由不同领域的权威专家根据我国人口的疾病流行程度、医疗技术水平、疾病负担和安全水平，并参考国际经验，按照一定的工作程序选定的。

目录广泛征求相关部委和行业意见，达成共识。

业内人士指出，这是原国家卫生计生委于2016年1月成立罕见病诊疗专家委员会后，经过两年多的研究酝酿而移交的第一份“答卷”。

据介绍，研究提出符合我国国情的罕见病定义和疾病范围是专家委员会的职责之一。

此外，专家委员会还负责组织制定罕见病防治的相关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复和保障等提出建议。

专家委员会由18名专家组成，包括钟南山等3名中国工程院院士，涵盖罕见病诊疗、药学和药品供应保障、罕见病筛查、医疗保险、新型农村合作医疗制度、卫生经济学等领域。

解释2

目录出版和患者有什么关系？