女子结婚20年后竟被诊断为男人：有女性外形特征 但没月经和生育能力

大多数人对于自己的生理性别清晰又笃定，可在结婚20年后，张女士却突然怀疑自己的性别。在湖南省妇幼保健院妇二科，其被诊断为“右侧睾丸异位、原发性闭经——雄激素不敏感综合征”，“她”原来是一个男人。今日，湖南省妇幼保健院妇二科主任廖湘玲提醒，雄激素不敏感综合征是一种较为罕见的先天性性发育异常疾病，女孩子若15岁了还没有来月经，父母要及时带孩子就医、排除疾病。

资料图，新华社供图

近日，湖南省妇幼保健院妇二科收治了一名特殊病人。51岁的张女士，一头披肩秀发，身材玲珑有致，皮肤白皙细腻，举手投足间尽显女性魅力。对她呵护有加的丈夫陪同其来到省妇幼做妇科检查，因发现“盆腔包块20+天”，被要求入院手术。在询问病史的过程中，医生发现张女士从未有过月经来潮，也没有生育过小孩。经系统检查，张女士被确诊为：右侧睾丸异位、原发性闭经——雄激素不敏感综合征。“她”，是一个男人。

湖南省妇幼保健院妇二科主任廖湘玲表示，雄激素不敏感综合征是一种较为罕见的先天性性发育异常疾病，由于雄激素受体基因突变导致，通常传男不传女，“我本男儿郎，奈何女儿身”概括了其特点。这类人群有女性的外形特征，有乳房发育，有阴道，但没有月经和生育能力，“她”的染色体是46XY。

雄激素不敏感综合征由什么导致？廖湘玲解释，在胚胎早期，由于雄激素受体缺乏，本应发育的男性内外生殖系统中断，睾丸本身分泌的苗勒氏管抑制因子中断了女性内生殖系统发展通道，同时睾丸分泌的雄激素会转化为雌激素，刺激患者第二性征的发育。

廖湘玲表示，该病在幼女时期很难被发现，通常是女孩子15岁了还没有来月经就医时发现，或是小时候因腹股沟疝手术时发现睾丸而引起重视。这种病虽然极具迷惑性，但通过仔细观察患者的临床表现、超声、基因检查可明确诊断。对于此病的治疗，需遵从患者本心，无论染色体是什么核型，都要以患者的社会性别为主。该类患者的性腺发生肿瘤的危险性为3.6%，建议切除性腺。但为了便于女性第二性征及身高的更好发育，建议加强随访，青春期后再切除。如果合并阴道过短，为了其往后性生活不受影响，建议进行阴道再造整形术或阴道压力顶压法。

据悉，从2018年至今，湖南省妇幼保健院妇二科收治了各种类型的原发闭经——性腺发育异常的患者近30例，且呈逐年增加的趋势。这类患者虽然少，却是一群特别需要关爱的人，希望得到社会的关注。如果你身边有雄激素不敏感综合征的患者，请不要歧视，不要带有偏见，他们和我们每个人没什么不一样。

廖湘玲强调，女孩子若15岁了还没有来月经，父母一定要及时带孩子就医、排除疾病。

漳州175医院泌尿外科主任李金雨接诊了来自龙岩的小郑。眼前这个“男子”让李金雨有些奇怪：皮肤细腻，而且没有正常男性的喉结，也看不出有长过胡须。

小郑说，他准备和女友步入婚姻殿堂，可由于自己的男性生殖器较短，于是想在婚前做一次延长整形手术。李金雨没有贸然地答应他的手术要求，经过查体，他发现小郑的生殖器的确较短，且睾丸发育不好，这更加深了他之前的种种顾虑。

据小郑的家人介绍，小郑出生时外阴似男又似女，虽然家人也曾有过疑虑，但由于孩子的外貌和身体状况更倾向于男孩，所以也就没太在意。随着年龄的增长，小郑的外貌、声音与同年男孩相比并无两样，唯一不足的是他天生尿道下裂，为此还接受过尿道修补手术。鉴于小郑的情况特殊，李金雨建议他别急着去做整形手术，先进行相关的遗传学检测后再做决定。

果然，经遗传学检测，证实小郑为女性(即染色体核型为46XX)，其体内雄激素水平值比正常男性的雄激素偏低，却比正常女性的雄激素偏高。而小郑外表体现的男性特征较多，女性特征体现不明显。随后，小郑被诊断为女性假两性畸形。

李金雨说，小郑是目前该医院收治的第一例女性假两性畸形的病人，“至于手术是做成男性还是女性，要根据染色体以及体内生殖器和激素水平来确定”，不过，由于小郑错过了青春发育期，将来女性的发育能到哪一步还不好说。

当得知检查结果后，小郑陷入痛苦中，不管是选择继续做“男人”，还是通过手术恢复女儿身，“他”都要面临一个漫长的适应过程。