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粘多糖，一次让人心力交瘁的经历 | 故事

发布时间：2020-07-20 04:23:39

我是一位29岁的父亲。两年前我们夫妻俩有了一个爱的结晶，一个可爱的男孩，全家人都好开心，我们也很幸福，虽然工作很辛苦，但是我也愿意。由于我是在餐饮业工作，所以下班时间特别晚，总是在孩子还未醒来就已上班，孩子睡着我才返回家中，孩子的生活起居一直是妻子在照料。

孩子三个月的时候发生了咳嗽，导致肺炎并在医院住院挂水10天左右。在以后的时间里，孩子时常出现感冒咳嗽的问题，尤其是在北方的暖气房里。在孩子一岁时，我发现他好像有点驼背的样子，便带着他去当地的妇幼医院看病，医生说这是缺钙造成的，于是我们就加大了补钙的力度。

就这样，我更加关注孩子的成长。他走路不太稳，我就一点点扶着他走，然后放开手，慢慢的孩子好像进步了许多，能走好长一段路了，虽然他不会爬楼梯，腿上没有太大的力气，但是我就渐渐地放下心来，毕竟孩子取得了不小的成绩。直到有一天，孩子感冒了，我们带他去看医生，拿了药。过了两天，我觉得他不像以前理我了，喊他也不回应我。

以往我放音乐的时候，孩子听到声音后会主动把手机抢过去，但现在他没有这样做，难道孩子听不见了吗？我们吓坏了，上网络搜索，说感冒鼻塞严重可能导致中耳炎，引起耳朵听不见的现象。我们就带着孩子去了中国石油管道局中心医院，儿科大夫给孩子拿了滴剂还有泡腾片，有助于缓解孩子鼻塞的情况。但是四五天过去了依然没有好转。

我请了长假，与妻子带着孩子回老家去看，在湖北省武汉市儿童医院做了X光检查，后来又加拍了四肢和长骨，结论是遗传骨病，粘多糖方向考虑。我人生中第一次了解到粘多糖！一个晚上我都在网上浏览相关的知识，结果让我和妻子大失所望，这竟是一个不治之症！晚上我们一家三口抱着哭，两岁的孩子睁大眼睛看着爸爸妈妈，可是他听不见也弄不明白爸爸妈妈到底在哭什么。

次日，我们根据医生的建议找了遗传性疾病的大夫，大夫第一印象就说孩子应该是粘多糖病症。我感觉自己的世界瞬间要崩塌了！当即她就建议我们住院检查，做基因测序。我们选择了回家，去和家里人商量一下。接下来的时间里，我拼命地在网上查找关于粘多糖的消息，也逐渐明白了很多情况，但非常不方便的是，国内的很多介绍都不全面。我们还是不死心，以前他很聪明，给我们带来了太多的欢乐，我还要带他去检查。经过病友介绍，于是我们来到了上海交通大学附属新华医院，听说在国内只有这里和北京协和医院可以确诊。经过两三天的等待，我们终于见到了医生，她目测是MPS二型。随后我们做了孩子的尿液检测、一家三口的血液检测。医生让我们回家等结果，大概需要两个月的时间。

回到家里之后，我们把这个消息委婉地告诉了年迈的父母，他们哭得很厉害，很伤心。我们何尝不是，真希望这样病痛的折磨加到我的身上，让孩子健康快乐的成长多好。

两个月以后，检验结果出来了，儿子是MPS二型，遗传了妈妈身上缺陷的基因。我没有把这个消息通知家里，以免让他们浅浅的期望变成了奢望，谁又知道我心里是什么滋味！

时间过得好快，新一年已开始，需要更加努力工作，因为一旦宝宝可以治疗，那将是不菲的花销。可怜的宝宝就和爷爷奶奶一起生活，他的疾病给两位老人也带来了很多的折磨，想到这，真是五味杂陈。真心期望能有奇迹的到来，让我的孩子重获新生！

关于粘多糖贮积症

粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis)，简称MPS，是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，是溶酶体贮积症（lysosomalstorage disease ，简称LSD）的一种。发病率各亚型从二万分之一到五十万分之一不等。由于患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖（糖胺聚醣GAGs），令黏多糖在体内不断累积，影响细胞的正常功能，继而伤害器官的结构和功能，多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。

“粘宝宝”是对黏多糖贮积症（亦称粘多糖贮积症）孩子的爱称，因为他们大多身材矮小，所以被冠以“宝宝”的称谓；同样也因为“长不大，活不长”是很多医生对黏多糖孩子的残酷论断，所以被称为长不大的粘宝宝。

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